Meet The Expert

Muziek als medicijn – Arthur Jaschke. Barbara van Leeuwen & Robbert Harris 

Most people would say they enjoy listening to (certain types of) music. But what do we actually know about what music does to us and can it be seen as medicine?
Live-performed music therapy and music-based interventions (that is musical intervention performed by a specialized and certified neonatal music therapist or a fully trained medical musician) is a novel intervention within the (Neonatal) Intensive Care Unit [(N]ICU). Patients experience multiple stressors, which may have adverse effects on brain development. Non-invasive interventions aimed at stress reduction may be beneficial to improve neurodevelopmental functioning, recovery time as well as general well-being, but whether live-performed music therapy has these effects is currently unknown.
Conclusively, music is not medicine, but it adds to a variety of treatment plans across several clinical populations.

Dr. Artur C Jaschke is Professor (Lector) music-based therapies and interventions at the department of Music Therapy at ArtEZ University of the Arts in Enschede the Netherlands, specialising in the interrelation of music, technology and brain maturation in clinical and non clinical populations as well as visiting researcher cognitive neuroscience of music at the Neonatal Intensive Care Unit at the University Medical Center Groningen. Additionally, he is visiting fellow clinical Neuromusicology at the VU University Amsterdam (The Netherlands) in the department of Clinical Neuropsychology.

Barbara Louise van Leeuwen, MD, PhD
Professor in Surgical oncology University Medical Center Groningen, The Netherlands. Research focus: The elderly surgical patient. Clinical research (both national and international) focusing on the surgery evoked inflammatory response and its detrimental effects. Related subjects include: the decision making process in the elderly surgical patient, preoperative risk stratification, prehabilitation, postoperative complications and telemonitoring of the elderly cancer patient. Preclinical research focusing on the surgery evoked inflammatory response and its detrimental effects, including neuroinflammation and postoperative cognitive decline.

Collaborative partners: LUMC, AMC, Prins Claus Conservatorium Groningen, NFK, NFU, Menzis, Zilveren Kruis, Eurecat, Danone, Hanzehogeschool (University of applied sciences) Groningen. Institute for Evolutionary Life Sciences, research institute within the Faculty of Mathematics and Natural Sciences of the University of Groningen (GELIFES).

Robbert Harris
Robert Harris studeerde piano aan de Southern Illinois University bij Ruth Slenczynska en aan het Conservatorium van Amsterdam bij Willem Brons. Hij studeerde Bewegingswetenschappen aan de Rijksuniversiteit Groningen en promoveerde op een studie naar hersenactivaties bij improviserende en niet-improviserende musici: “The Cerebral Organization of Audiomotor Transformations in Music” (2017). Hij ontwikkelde Guided Audiomotor Exploration (GAME), een innovatieve pianomethode, die als interventie ingezet wordt bij een onderzoek van het UMCG (KNO) naar de effecten van muziekonderwijs op het gehoor en kwaliteit van leven van dragers van een cochleair implantaat. Harris werkt sinds 1995 als docent aan het Prins Claus Conservatorium te Groningen en maakt deel uit van de Research Group Lifelong Learning in Music.

Echografie en FDG-PET/CT bij reuscelarteriitis: wat kunnen we ermee? – Udo Mulder, Dennis Boumans & Olivier Gheysens

Reuscelarteriitis (RCA) is de meest voorkomende vorm van systemische vasculitis van de (middel)grote arteriën. Van oudsher werd deze diagnose aangeduid als arteriitis temporalis, omdat de meerderheid van de patiënten zich met craniële klachten presenteert. Echter, een deel van de patiënten heeft (aspecifieke) extra-craniële klachten variërend van constitutionele symptomen zoals koorts en gewichtsverlies, klachten passend bij polymyalgia rheumatica of claudicatio van armen en benen. Aangezien de differentiaal diagnose van dergelijke klachten omvangrijk is wordt hierbij niet snel aan de diagnose RCA gedacht. De keuze en interpretatie van de aanvullende diagnostiek wordt geleid door het klachtenpatroon en de voorafkans op RCA. Waar vroeger het arteria temporalis biopt centraal stond, zijn er tegenwoordig non-invasieve beeldvormende technieken zoals de echografie en 18F-FDG-PET/CT-scan beschikbaar. In deze MTE sessie zullen wij u aan de hand van casuïstiek meenemen in het huidige diagnostisch proces van RCA en potentiële valkuilen hierbij.

Udo Mulder
Mijn naam is Udo Mulder. Ik ben als internist-vasculair geneeskundige werkzaam in het Universitair Medisch Centrum Groningen. Ik ben gefascineerd door de immunologie van arterieel vaatlijden en richt mijn wetenschappelijk onderzoek en dagelijkse klinische werk op systemische autoimmuunziekte die gepaard gaan met vasculopathie en vasculitis, zoals het fenomeen van Raynaud, Systemische Sclerose en vasculitis van de middelgrote en grote arteriën. Ik zie het als een grote uitdaging om non-invasieve diagnostiek naar deze ziektebeelden te optimaliseren en daarmee breder beschikbaar te maken. Het vaatlab kan hierin een centrale rol spelen en biedt de internist een breed palet aan modaliteiten voor een snelle en relatief goedkope diagnostiek naar bovengenoemde ziektebeelden.

Dennis Boumans is reumatoloog in Ziekenhuisgroep Twente (ZGT) en is gefascineerd door reuscelarteriitis (RCA), inclusief de toepassing van echografie hierbij. RCA is het belangrijkste speerpunt van de vakgroep en de ambitie is om STZ-expertisecentrum voor RCA te worden. We ontwikkelen o.a. e-learnings, organiseren echografie workshops, zijn betrokken bij richtlijnontwikkeling en naast participatie in trials is er ook een eigen onderzoekslijn “vroege herkenning en diagnostiek bij RCA”. Tijdens de presentatie maakt u kennis met echografie bij RCA en wordt u geënthousiasmeerd om deze toepassing ook in uw eigen ziekenhuis te implementeren!

Olivier Gheysens
volgt.

Medicinale cannabis: feiten en fabels – Heleen Kuijper-Tissot van Patot

Sinds 2003 is medicinale cannabis in Nederland op doktersrecept via de apotheek beschikbaar voor patiënten. Inmiddels maken hier per jaar zo’n 10.000 mensen, met verschillende aandoeningen, gebruik van. Het wordt onder andere toegepast als pijnstiller en als symptoombestrijder bij bepaalde vormen van epilepsie, MS en in palliatieve zorg.
Er is pas sprake van medicinale cannabis als deze volgens farmaceutische richtlijnen is geteeld, waarbij het eindproduct gegarandeerd vrij is van zware metalen, pesticiden en andere vervuiling. De samenstelling, net als bij gewone medicijnen, is altijd hetzelfde. De cannabis uit de coffeeshop, of afkomstig uit de illegale (thuis)teelt, is dat bijvoorbeeld niet.
Het is belangrijk dat de behandeling van patiënten die gebaat (kunnen) zijn bij het gebruik van medicinale cannabis, op een verantwoorde wijze en onder medische begeleiding plaatsvindt. Het is tijd om de feiten en fabels over medicinale cannabis op een rijtje te zetten!

Heleen Kuijper – Tissot van Patot 
Na Farmacie te hebben gestudeerd in Utrecht ben ik sinds 1995 werkzaam als openbaar apotheker. Optimale farmaceutische zorg met aandacht voor de patiënt is mijn passie. Het juiste geneesmiddel bij de juiste patiënt, professioneel advies aan zorgverleners en het ondernemerschap maken het vak van apotheker zo interessant en uitdagend.
Sinds de zomer van 2017 heb ik mij verdiept in medicinale cannabis. Het heeft geresulteerd in een samenwerking met Apotheek Cannabiszorg wat uiteindelijk Clinical Cannabis Care in Breukelen is geworden. Als apotheker ben ik verantwoordelijk voor productontwikkeling en advisering en scholing van artsen en apothekers.
In mei 2021 is het Instituut Medicinale Cannabis (IMC) opgericht met als doel de informatievoorziening over medicinale cannabis richting patiënten en voorschrijvers te verbeteren en de samenwerking op het gebied van wetenschappelijk onderzoek te versterken. Binnen het IMC bestuur ben ik verantwoordelijk voor voorlichting en educatie, dit is een mooie kans om medicinale cannabis als belangrijke behandeloptie en de misverstanden bespreekbaar te maken.

Meet the Expert Nefrogeriatrie – Marjolijn van Buren & Angèle Kerckhoffs

Met welke (geriatrische) aspecten moeten we rekening houden bij voorbereiding op nierfunctievervangende therapie?
Het aantal ouderen met nierfalen groeit, waarbij momenteel het merendeel van nieuwe dialyse patiënten ouder dan 70 jaar is.
Deze patiëntengroep kenmerkt zich door multimorbiditeit, en een grote variatie in vitaliteit en uitkomsten na start dialyse. Daarnaast zijn behandeldoelen bij oudere patienten naast overleven vaker gericht op behoud van kwaliteit van leven waaronder bijvoorbeeld het zelfstandig functioneren
Nierschade en veroudering gaan vaak hand in hand, waarbij een hoge prevalentie van geriatrische kenmerken bestaat. Deze zijn niet altijd direct zichtbaar, maar hebben wel grote impact op de prognose na start dialyse of na een transplantatie en op het functioneren van de patient.
Meten = weten is ook in deze patiënten populatie van meerwaarde. Niet alleen om inzicht te krijgen in kwetsbaarheden en wensen ten aanzien van levensdoelen, maar ook om bijvoorbeeld de hoeveelheid informatie die tijden een voorlichtingstraject voor nierfunctie vervangende therapie in aangepaste vorm te kunnen aanbieden als bv de cognitie gestoord is.
In deze MTE sessie zullen we ingaan op de huidige kennis en ervaringen met nefrogeriatrische zorg, en de implicaties die dat voor de dagelijkse praktijk kan hebben.

Marjolijn van Buren
Ik ben in de jaren 90 opgeleid in Utrecht tot internist-nefroloog.
Vanaf 2000 werk ik in het HagaZiekenhuis, waarbij ik vooral de klinische nefrologie bedrijf, met speciale aandacht voor de oudere patiënt met nierfalen en patiënten met systeemziekten. In de begin periode in het Haga heb ik me vooral bezig gehouden met organisatorische aspecten van het vak, en later meer toegespitst op het opleiden van arts assistenten.

Vanaf 2013 heb ik een 1 dag per week aanstelling in het LUMC, waarin ik me heb toegelegd op het opzetten van wetenschappelijk onderzoek naar de oudere patiënt met nierfalen, waarbij diverse onderzoekscohorten (COPE, POLDER, DIALOGICA) zijn gestart.

Landelijk heb ik me jarenlang bezig gehouden met o.a. de organisatie van de Nederlandse Nefrologie Dagen, en zitting gehad in diverse adviesraden, besturen en richtlijn commissies.

Angèle Kerckhoffs
Opgeleid in Nijmegen als internist- nefroloog en in Utrecht als internist-ouderengeneeskunde, werkzaam in het Jeroen Bosch Ziekenhuis, in Den Bosch.
Een specialist met patiënt specifieke aandacht voor de 4-assen (somatiek, psychisch, functioneel en sociaal) in de besluitvorming voor nierfunctievervangende behandeling.

De herkenning van de januskop van de afweerstoornis – Judith Potjewijd, Helen Leavis & Godelieve de Bree

De herkenning van de januskop van de afweerstoornis.
Een afweerstoornis hoeft zich niet altijd te presenteren als recidiverende infecties. Soms is de eerste presentatie juist auto-immuniteit of zijn er auto-inflammatoire kenmerken welke niet direct als zodanig worden herkend. Een afweerstoornis heeft dus verschillende gezichten. In deze workshop worden de verschillende aspecten belicht met enkele praktijkvoorbeelden, zodat u de januskop van de afweerstoornis beter leert herkennen.

Judith Potjewijd is werkzaam als internist-klinisch immunoloog in het MUMC te Maastricht. Zij is daar verantwoordelijk voor de afweerpoli, maar houdt zich daarnaast bezig met het gehele spectrum van auto-immuunziekten en auto-inflammatoire aandoeningen.

Helen Leavis is internist-immunoloog en gespecialiseerd in primaire immuundeficienties, autoinflammatoire ziektes en zeldzame immunologische aandoeningen. Ze is associate professor en opleider van de differentiatie allergologie-immunologie in Utrecht.

Godelieve de Bree is internist-infectioloog en klinisch-immunoloog in het Amsterdam Universitair Medische Centra (locatie AMC). Zij houdt zich onder andere bezig met de zorg voor patienten met primaire immuundeficienties.

Vaccinatie bij COVID-19 – Anke Bruns

Met behulp de bijna dagelijkse nascholing door dagbladen, sociale media en talkshows zijn . veel Nederlanders zijn inmiddels COVID-19 vaccinatie-expert. Echter de achtergrond informatie is vaak beperkt en de ontwikkeling gaat razendsnel. In deze lezing zal ik een overzicht geven van de laatste wetenschappelijke inzichten naar COVID-19 vaccinatie vertaald naar de vragen die uw patiënt stelt in de spreekkamer. “Hoe werkt dat 2 verschillende soorten vaccins?” ; “Is iedereen met een afweerstoornis minder goed beschermd?” ; “Hoe lang werkt mijn vaccinatie eigenlijk?”

Anke Bruns is internist- infectioloog/hematoloog in het UMCU met het aandachtsgebied infecties bij de immuungecompromitteerde patiënt. Door haar opleiding in zowel de infectieziekten als hematologie heeft deze expertise ontwikkeld. Naast haar klinische werk, werkt ze aan het verbeteren van de preventie van infecties bij patiënten met afweerstoornissen door o.a. vaccinatie. Daarnaast heeft zij een tweedaagse cursus ontwikkeld voor specialisten (i.o.) over infecties immuungecompromitteerden; de ICP-cursus.

Interactie tussen COVID-19 en nierfalen: code rood – Marc Hemmelder

De corona pandemie heeft tot nu toe geleerd dat COVID-19 kan leiden tot acute nierinsufficiëntie, maar ook verstrekkende gevolgen heeft voor patiënten met chronische nierfalen. Data vanuit de landelijke registratie RENINE en het Europees ERACODA consortium over de effecten van COVID-19 bij patiënten met nierfalen worden toegelicht.

Marc Hemmelder
prof. Marc Hemmelder is hoogleraar Nefrologie in het Maastricht UMC en lid van de ERACODA werkgroep.

HIPEC en PARP remmers bij het ovariumcarcinoom: eindelijk verbeteringen in de prognose? – Els Witteveen

In Nederland krijgen 1200 vrouwen per jaar de diagnose ovariumcarcinoom, het merendeel daarvan is 5 jaar later overleden. In de afgelopen 20 jaar zijn er geen grote verbeteringen voor deze groep opgetreden. Een Nederlandse studie naar HIPEC heeft een verbetering laten zien voor de groep vrouwen die een intervaldebulking ondergaan, terwijl de introductie van PARP remmers voor alle vrouwen een grote betekenis heeft gekregen ten aan zien (ziektevrije) overleving. In de presentatie worden beide nieuwe behandeling mogelijkheden toegelicht en de impact op de dagelijkse praktijk getoond.

Els Witteveen is hoofd van de afdeling Medische Oncologie van het UMC Utrecht en al vele jaren expert op het terrein van gynaecologische maligniteiten. Zij is founding member van de DGOG, de Dutch Gynaecological Oncology Group, onderdeel van een internationaal samenwerkingsverband op het gebied van klinische studies. In haar translationeel onderzoek staat het zoeken naar resistentie mechanismes en nieuwe behandelingen van het ovariumcarcinoom op de voorgrond.

Farmacogenetica: waar is het echt van toegevoegde waarde? – Teun van Gelder

Twintig jaar geleden werd voorspeld dat de afronding van het Human Genome Project een revolutie in de farmacotherapie teweeg zou brengen. Die revolutie heeft niet plaatsgevonden, ofschoon de KNMP inmiddels op basis van systematisch literatuuronderzoek voor tachtig gen-geneesmiddelcombinaties dosisadviezen heeft opgesteld. De kosten voor een genetische test zijn in de loop der jaren sterk gedaald, en de uitslagen is meestal binnen 1-2 weken bekend, en voor sommige enyzmen (TPMT, DPYD) al binnen enkele dagen. In deze presentatie worden verschillende geneesmiddelen besproken waarvoor genotyperen hetzij verplicht is, in richtlijnen geadviseerd wordt, of anderszins mogelijk van additionele waarde is.

Teun van Gelder studeerde Geneeskunde in Rotterdam, werd daar ook internist en volgde vervolgens de differentiaties nefrologie (Erasmus MC) en klinische farmacologie (Radboud UMC). Sinds 1 december 2019 is hij werkzaam in het LUMC, waar hij per diezelfde datum is benoemd tot hoogleraar in het vakgebied Klinische Farmacologie, in het bijzonder Geneesmiddelontdekking en -ontwikkeling. “Academic Pharma” zal fungeren als een stimulans voor hoogstaand en innovatief biomedisch onderzoek, als basis voor nieuwe (aangrijpingspunten voor) geneesmiddelen. De focus zal in eerste instantie gericht zijn op geneesmiddelen die voor het bedrijfsleven minder interessant zijn, vanwege een zeldzame ziekte (met kleine doelgroep) of een verlopen patent.

Twijfel is geen prettig gevoel – Marjolein Hamer

Twijfel is geen prettig gevoel. Je voelt je het liefst zeker en overtuigd over je keuzes en beslissingen. Dat voelt rustig en houdt het leven op orde. Twijfelen heeft ook een andere kant. Als je twijfelt denk je goed na, maak je afwegingen, onderzoek je verschillende opties en sta je open voor input van anderen: Het Voordeel van de Twijfel. Twijfelen maakt dat je steeds opnieuw in staat bent je koers te verleggen en gebruik te maken van voortschrijdend inzicht.

Zo is er vanaf het moment dat je de keuze maakte voor je opleiding tot nu van alles veranderd in de context van je werk en/of heb je zelf een bepaalde ontwikkeling doorgemaakt, waardoor je wellicht twijfelt over de keuze die je gemaakt hebt. Je bent je meer bewust geworden van wat voor jou van waarde is en misschien wringt dit met hoe je leven is en wordt als internist. Je vraagt je af hoe je dit alles kunt combineren, misschien ook met een relatie en eventueel kinderen. Je hebt daarnaast te maken met krapte op de arbeidsmarkt en vindt het lastig om hierop te anticiperen. Binnen de volheid en het tempo van de opleiding is er weinig tijd en ruimte om hierbij stil te staan. Deze workshop biedt ruimte om dit wel te doen.

Majolein Hamer is coach/trauma therapeut en werkt vanuit haar eigen bureau voor verschillende organisaties (preventie vanuit de Movir (Mentavitalis) en als coach in het netwerk van Challenge & Support) en bedrijven. Ze coacht hier o.a. huisartsen en specialisten. Daarnaast geeft ze lezingen en workshops over omgaan met trauma, wilskracht en discipline, teamontwikkeling, regie in werk en leven (o.a. gebaseerd op de Benedictijnse Leefregel) en zelfzorg. In alle trajecten gaat het om het organiseren van veerkracht; leren leven in een goed ritme van inspanning en ontspanning.
Haar workshops hebben een kleinkunstige ondertoon waardoor deelnemers op een lichte manier inzichten krijgen die nog lang bijblijven.

Is lactaat de oorzaak of het gevolg van hyperventilatie? – Tom Brinkman & Sharif Pasha

Is lactaat de oorzaak of het gevolg van hyperventilatie? Hoe zorgt metformine voor een lactaatacidose? En wat is de invloed van alcoholgebruik? Zowel bij een sprint als septische shock ontstaat een lactaatacidose. Lactaat zelf is dus niet het probleem, het is de onderliggende ontregeling. Lactaatacidose associëren we allemaal met verminderde weefselperfusie, maar de oorzaak van een verhoogd lactaat is lang niet altijd meteen duidelijk. Aan de hand van verschillende casus wordt op basis van het pathofysiologisch mechanisme onderscheid gemaakt tussen de bekende en minder bekende oorzaken van lactaatacidose. Een zure sessie dus, maar wel met handvaten om voortaan altijd anders naar dit melkzuurrest te kijken!

Tom Brinkman is AIOS interne geneeskunde in het Haaglanden Medisch Centrum Den Haag met affiniteit voor infectieziekten en acute geneeskunde. Na zijn studie heeft hij een periode in Suriname gewerkt op de SEH en IC in Paramaribo. Sinds een aantal jaar werkt hij als arts-assistent interne en ALS-instructeur op locatie Westeinde in de binnenstad van Den Haag, waar regelmatig een lactaatacidose binnenwandelt.

Sharif Pasha is internist acute geneeskunde. Hij is gepromoveerd op arteriële en veneuze trombo-embolieën. Tijdens zijn opleiding heeft hij werkzaamheden verricht als associate editor van the Netherlands Journal of Medicine en 4DAM. Sinds 2018 gaat hij in het Haaglanden Medisch Centrum te Den haag bijna dagelijks de strijd aan met lactaat.

De ins en outs van antidota – Jonathan Coutinho & Saskia Middeldorp

Directe orale anticoagulantia werden in 2012 geïntroduceerd vanwege het lagere bloedingsrisico ten opzichte van vitamine K antagonisten, maar zonder dat er antidota voor DOACs beschikbaar waren. Inmiddels ziet de wereld er anders uit en zijn er specifieke antidota beschikbaar voor zowel de orale trombineremmer als de factor Xa remmers. Toch is er de nodige discussie over de inzet van deze middelen bij patiënten met ernstige bloedingen of noodzaak tot spoedingrepen. In deze sessie bespreken Dr Jonathan Coutinho, neuroloog en Prof Saskia Middeldorp, internist-vasculaire geneeskunde aan de hand van casuïstiek de ins en outs van antidota. Wanneer zijn deze nodig en hoe zet je ze effectief in? En welke wetenschappelijke kennishiaten zijn er nog?

Jonathan Coutinho is a stroke neurologist from Amsterdam University Medical Centers, the Netherlands. He attained his PhD in 2014 at the University of Amsterdam and completed a post-doctorate research fellowship at the University of Toronto from 2014-2015. As a staff neurologist at Amsterdam UMC, he combines clinical work with academic research. His research focuses are diagnosis and treatment of acute ischemic stroke, and cerebral venous thrombosis. He has (co-)authored >130 paper in peer-reviewed medical journals. He lives in Amsterdam with his wife and two kids.

Saskia Middeldorp
Professor dr. Saskia Middeldorp is internist-vasculaire geneeskunde en sinds 2021 hoofd van de Afdeling Interne Geneeskunde in het Radboudumc in Nijmegen. Daarvoor was zij sinds 2010 hoogleraar Trombose en Hemostase aan de Universiteit van Amsterdam. In Amsterdam UMC, locatie AMC leidde zij de klinische trombose en hemostase onderzoekslijnen, met focus op vrouwen en kwetsbare populaties, erfelijke en verworven trombofilie, en de klinische evaluatie van anticoagulantia. In 2016 ontving zij de Ham-Wasserman plenary lecture and award “In Recognition of Pioneering Work in Inherited Thrombophilia” van de American Society of Hematology.

SGLT-2 remmers – Wendy Zondag & Mark van Haaren

De SGLT-2 remmer lijkt steeds vaker te worden gebruikt. Niet alleen door de internist, maar bijvoorbeeld ook door de cardioloog. Hoe gaat u daar als diabetesbehandelaar mee om? En wat zijn de valkuilen bij het gebruik van SGLT-2 remmers? In deze educatieve sessie nemen wij u mee in het multidisciplinaire gebruik van SGLT-2 remmers.

Wendy Zondag
Na het afronden van mijn opleiding tot internist in februari 2021 ben ik werkzaam als internist-vasculaire geneeskunde in het HAGA ziekenhuis in Den Haag. Daarnaast heb ik een onderwijsaanstelling in het LUMC als onderwijsinnovator en docent klinische vaardigheden in de Bachelor en Master Geneeskunde.
Functie-omschrijving: internist vasculaire geneeskunde

Mark van Haaren
Sinds januari 2021 ben ik als internist werkzaam in het Medisch Spectrum Twente (MST) in Enschede. De afgelopen jaren ben ik bestuurlijk actief geweest binnen de NIV, speerpunten hierbij zijn vertrouwen in elkaar, kwalitatieve opleiding en netwerkgeneeskunde.
Functie-omschrijving: internist-endocrinoloog

Nieuwe Nederlandse hemochromatose richtlijn – Alexander Rennings, Esther Jacobs & Eduard Beers

Esther Jacobs
Dr. Esther MG Jacobs is gepromoveerd op familie onderzoek bij hemochromatose patiënten. Ze is de afgelopen jaren werkzaam geweest in het Elkerliek ziekenhuis als internist/ hematoloog en heeft in die hoedanigheid patiënten met hemochromatose behandeld. Ze is namens de NVvH lid geweest van de richtlijncommissie hereditaire hemochromatose. Sinds 1 juli 2021 is ze werkzaam bij Proteion met als aandachtsgebied de palliatieve zorg.
In de meet the expert bespreek ik de nieuwe Nederlandse hemochromatose richtlijn. De definitie van de hemochromatose besproken in de richtlijn, hoe deze diagnose te stellen, wat de valkuilen daarbij zijnen hoe je dit ziektebeeld behandelt.

Alexander Rennings
Dr. Alexander J.M. Rennings is internist in het Radboudumc. Hij heeft een achtergrond als klinisch-farmacoloog en vasculair geneeskundige. De laatste 10 jaar heeft hij zich toegelegd op erfelijke stofwisselingsziekten en hemochromatose. Dat laatste is een onderdeel van het expertisecentrum ijzerstofwisselingsstoornissen van het Radboudumc. Vanuit die ervaring was hij voorzitter van de richtlijn commissie hereditaire hemochromatose waarvan het eindresultaat in 2019 verscheen. Door zijn interesse op ijzergebied en de expertise in het Radboudumc heeft hij ook regelmatig een adviserende rol bij patiënten met onbegrepen ijzergebrek en problemen bij ijzersuppletie.

IJzertekort
IJzertekort komt veel voor maar is niet altijd makkelijk te herkennen. Inflammatie, maagzuurremmers en bariatrische chirurgie maken de behandeling ook niet eenvoudiger. En waar en bij wie slaat de balans van te kort al snel om in te veel?.. Tijd voor een opfrisser.
Dr. Eduard J van Beers is hematoloog aan de Van Creveldkliniek, centrum voor benigne hematologie, Universitair Medisch Centrum van Utrecht. Hij werd opgeleid in geneeskunde aan de Universiteit Leiden en voltooide zijn opleiding hematologie aan het Academisch Medisch Centrum in Amsterdam, Nederland. In 2008 ontving hij de J.C. Roos Award voor het beste proefschrift in de interne geneeskunde in Nederland voor zijn proefschrift over orgaanschade bij sikkelcelziekte. Van 2012 tot 2013 werkte hij op de afdeling Hematologie van het NIH, NHLBI, Bethesda USA, aan de ontwikkeling van Sickle Imaging Flow Cytometry Assay (SIFCA) onder toezicht van dr. Gregory Kato. Dr. van Beers heeft zich gespecialiseerd in zeldzame erfelijke hemolytische ziekten, zoals pyruvaatkinase-deficiëntie en sikkelcelziekte. De Van Creveldkliniek is door de Nederlandse minister van volksgezondheid benoemd als nationaal expertisecentrum voor behandeling en onderzoek naar zeldzame bloedarmoede. (zie www.eurobloodnet.eu) De belangrijkste focus van zijn onderzoek is de documentatie van orgaanschade veroorzaakt door chronische hemolyse, bloedarmoede en ijzerstapeling en identificatie van de betrokken pathofysiologische routes samen met de ontwikkeling van nieuwe behandelingsopties.

Vaccine-induced immune thrombotic trombocytopenia’ (VITT) – Marijke Kruip

Een nieuw vaccin kan leiden tot nieuwe bijwerkingen. Begin april werden de eerste patiënten beschreven die zich enkele dagen na een eerste toediening van een vector-vaccin tegen SARS-CoV-2 presenteerden met trombopenie in combinatie met trombose, vooral cerebrale veneuze sinus trombose of buikvenetrombose. Dit zeldzaam ziektebeeld, vaccine-induced immune thrombotic trombocytopenia’ (VITT) genaamd, kan ernstig verlopen. VITT ontstaat door antilichamen gericht tegen plaatjesfactor 4 (PF4), welke trombocyten activeren. Snelle herkenning, diagnostiek en behandeling zijn essentieel.

Marieke Kruip is hematoloog in het Erasmus MC en haar aandachtsgebied voor patiëntenzorg, onderwijs en onderzoek is de hemostase en trombose. Ze streeft naar het verbeteren van de zorg voor enerzijds patiënten met een bloedingsziekte, zoals patiënten met hemofilie, anderzijds voor patiënten met trombose of antistolling. Daarbij hebben jong volwassenen en vrouwen haar speciale aandacht. Sinds de pandemie leidt ze de Dutch COVID & Thrombosis Coalition, waarin experts op het gebied van hemostase en trombose onderzoek doen naar de pathogenese, preventie en behandeling van trombotische complicaties bij COVID-19 patiënten. Samen met collega internisten heeft ze de VITT-leidraad “Diagnostiek en behandeling van patiënten met trombocytopenie met of zonder trombose na COVID-19 vaccinatie” opgesteld. Daarnaast is ze voorzitter van de Federatie van Nederlandse Trombosediensten (FNT), lid van diverse richtlijncommissies en bestuurslid van de Nederlandse Vereniging voor Trombose en Hemostase (NVTH).

Kinderen met zeldzame genetische syndromen – Laura de Graaff

Kinderen met zeldzame genetische syndromen bereiken door de goede medische zorg steeds vaker de volwassen leeftijd.
Helaas vallen ze daarna in een medisch ‘gat’. Er is een stuwmeer van ca. tienduizend jongvolwassen patiënten, veelal met een verstandelijke beperking, die nu geen passende medische zorg krijgen.
Kinderartsen voelen zich vaak onvoldoende toegerust om deze ‘kinderen in volwassen lichamen’ te behandelen. Artsen voor Verstandelijk Gehandicapten missen diepgaande kennis van complexe interne problematiek die deze patiënten vaak hebben. Internisten weten vaak te weinig van zeldzame genetische syndromen. Het gevolg: onder- en overbehandeling en medische missers.
Hoe kunnen we ons als internisten voorbereiden op deze nieuwe generatie patiënten, die onvermijdelijk onze kant op komt? ‘Syndroom-internist’ Laura de Graaff laat zien wat elke internist zou moeten over volwassenen met zeldzame genetische syndromen. Zij geeft een inkijkje in de belangrijkste interne en endocriene manifestaties van de verschillende syndromen en laat u de diagnostische valkuilen zien waar u beter niet in kunt vallen.

Laura de Graaff
Internist-endocrinoloog Laura de Graaff leidt het Centrum voor Volwassenen met Erfelijke en Aangeboren Aandoeningen binnen de afdeling Interne Geneeskunde van het Erasmus Medisch Centrum Rotterdam). Het centrum biedt multidisciplinaire zorg aan meer dan 750 volwassenen met zeldzame genetische syndromen, zoals Prader-Willi-syndroom, tubereuze sclerose, Williams-Beuren Syndroom, etc. Binnen de ‘syndroompoli’ gaan patiëntenzorg en onderzoek hand in hand. Er vindt onderzoek plaats naar welke problemen voorkomen bij volwassenen met genetische syndromen, en wat hun zorgbehoefte is. Er worden richtlijnen gemaakt voor om wereldwijd de medische zorg te verbeteren voor deze kwetsbare patiënten. Het doel is tegengaan van onder- en overbehandeling, overdiagnostiek voorkomen en tegelijkertijd zorgen dat diagnoses niet worden gemist.
Naast klinisch onderzoek leidt Dr. de Graaff een fundamentele onderzoekslijn naar bio-moleculaire pathways en cellulaire mechanismen die betrokken zijn bij zeldzame genetische syndromen. De bijzondere patiëntencategorie van de syndroompoli kan basaal wetenschappelijk onderzoek een stap verder helpen. De specifieke genetische mutaties bij patiënten zijn als het ware een ‘experiment of nature’. Als een eiwit door een genetische mutatie niet goed wordt aangemaakt, wordt heel duidelijk wat de functie van een bepaald eiwit is. Verbeteren van de kennis over de genetische syndromen levert op termijn mogelijkheden voor nieuwe behandelingen. Meer lezen? https://www.erasmusmc.nl/nl-nl/patientenzorg/centra/centrum-voor-volwassenen-met-erfelijke-en-aangeboren-aandoeningen

Straatkoter Marcel Slockers vertelt

Bijna 40.000 dak- en thuislozen in Nederland leven 11-16 jaar korter. Ze hebben in een korter leven veel meer ziekte en aandoeningen dan andere Nederlanders. De Nederlands Straatdokter Groep helpt dak- en thuislozen en doet onderzoek (zie www.straatdokter.nl). We proberen -samen met daklozen- lessen van de straat te geven aan professionals. Straatdokters zijn geconfronteerd met de heroïne en later de cocaïne epidemie. Daklozen hebben veel infectie ziekten zoals HIV, tuberculose en hepatitis C. Ook hebben ze veel verslavingen en zorgmijdingsgedrag zodat diabetes en nier ziekten voor veel complicaties zorgen. Bijna 30% van de daklozen heeft een verstandelijke beperking en velen hebben psychiatrische problemen. Ze hebben niet alleen een moeilijk leven maar ook vaak een moeilijke dood omdat palliatieve sedatie moeizaam werkt bij middelen misbruik.

Marcel Slockers is huisarts en straatdokter sinds 1983.
Hij is als straatdokter verbonden aan CVD-Havenzicht. In deze daklozen opvang is ook een verpleegafdeling voor 20 zieke daklozen. Hij is gastdocent bij het EMC en doet onderzoek naar sterfte, ziekte en toegang tot zorg bij dak en thuislozen. Als blogschrijver is hij verbonden aan www.medischcontact.nl